Coffin Siris sendromu


Coffin Siris sendromu nadir görülen genetik geçişli, konjenital (doğumsal) bir hastalıktır.
Kesin sebebi bilinmemektedir.Mutasyon,ailesel yatkınlık vs suçlanmışsa da kesin olarak sebep bulunamamıştır.
Belirtileri: Yenidoğan döneminde beslenme zorlukları ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları,eklemlerde anormal aşırı fleksibilite ,azalmış adele tonusu (Hipotoni),kemik gelişim geriliği ve zeka geriliği , 5. parmak kısalığı, tırnak gelişim yetersizliği, kafa çapının küçük kalması (mikrosefali), burun kemeri düşüklüğü ,geniş burun kanatları , ince dudak çizgisi olarak ,omurgalarda eğrilik (Skolyoz),güvercin göğsü (Pectus carinatus) ,kalp ve sindirim sistemi anormallikler olarak özetlenebilir.Hastalık her kız hemde erkek çocuklarda görülür.Kız/Erkek görülme oranı 4/1 dir.Her vakada yukardaki belirtilerin tümü görülmeyebilir.
Genelde Erkeklerde hastalığın full formu görülürken, kızlarda daha hafif ve birkaç belirti (5. parmak kısalığı ve zeka geriliği) olan formlar görülebilir.
Hastalığın seyri vakadan vakaya değişir.Tedavi bir çok uzmanlık dalının ortak hareketi ile uzun süreli rehabilitasyon şeklinde özetlenebilir.
Hastalığı tamamen tedavi etmek mümkün değildir.

kaynak